Jerôme Lejeune, padre de la genética moderna

prof2Jerôme Lejeune nació en 1926 en Montrouge, cerca de París. Hizo estudios de medicina, y fue investigador en el Centro Nacional de Investigación Francesa en 1952 (CRNS). En  julio de 1958, con 32 años,  descubrió en un niño con Síndrome de Down (“mongolismo”) que su enfermedad se debía a una malformación en los genes, la presencia de tres cromosomas 21. En 1964 fue el primer profesor de Genética Fundamental de la Facultad de Medicina de París. Con otros colaboradores, descubrió el mecanismo genético de otras enfermedades cromosómicas.

Su máxima preocupación era poder curar un día a sus pequeños enfermos. Sin embargo, cuando vio que parte de los profesionales de la medicina, en lugar de esforzarse por tratar a  los niños con Síndrome de Down, proponían simplemente matarlos, decidió dedicarse completamente a luchar por la dignidad de estos enfermos, y por la defensa de la vida humana. no nacida. Lejeune nunca tuvo dudas de que la vida humana comenzaba en el momento mismo de la concepción, de la unión del espermatozoide paterno con el óvulo materno.

Fue nombrado miembro de varias academias: Pontificia Academia de la Ciencias (1974), Academia de las Ciencias Morales y Políticas (1981), Academia Nacional de Medicina (1983), Pontificia Academia de la Vida (1994). Y recibió varios premios: Premio Kennedy (1962), William Allen Memorial Award (1969), Premio Griffuel (1993), por sus investigaciones sobre el cáncer. El 3 de abril de 1994 murió, con el triste sentimiento de no haber terminado su misión: “Yo era un médico que debía haberles curado, y me voy. Tengo la impresión de que les he abandonado”.

Entre Juan Pablo II y Lejeune existió una vieja amistad. El 13 de mayo de 1981, el día del atentado del Papa en la Plaza de san Pedro, Lejeune había estado almorzando con Juan Pablo II. Durante la Jornada Mundial de la Juventud de París en agosto de 1997, Juan Pablo II visitó la tumba de su amigo, a pesar de la enérgica protesta de los grupos abortistas franceses. Era un reconocimiento a este hombre, defensor de la vida de los más débiles, de los que no tienen  voz: los niños todavía no nacidos.


SUS PENSAMIENTOS

Una misión urgente

prof4“Cuando unos padres están inquietos ante un hijo enfermo, no tenemos derecho a hacerles esperar, ni siquiera una noche, si se puede buscar otra solución”

“La compasión ante los padres es un sentimiento que todo médico debe tener. Si un médico no demuestra tenerla, no es más que una especie de ordenador, una máquina de hacer recetas. El hombre que pudiera anunciar a unos padres de que su hijo está gravemente enfermo, y que no sintiera encogerse el corazón ante el pensamiento del dolor en que les va a sumergir, éste hombre no sería digno de nuestro oficio”.

El mensaje de la genética

“La genética humana se resume en un credo elemental, que es éste: Al comienzo hay un mensaje; éste mensaje está en la vida, y este mensaje es la vida. Y si este mensaje es un mensaje humano, entonces esta vida es una vida humana”.

“La vida tiene una historia muy larga, pero cada uno de nosotros tiene un comienzo muy preciso, el momento de la concepción”.

“La vida comienza en el momento en que toda la información necesaria y suficiente se encuentra reunida para definir un nuevo ser. Comienza, por tanto, exactamente en el momento en el que toda la información aportada por el espermatozoide se une a la aportada por el óvulo. Desde la penetración del espermatozoide se encuentra constituida una realidad nueva. No es un hombre teórico, sino que es ya quien más tarde llamaremos Pedro, Pablo o Magdalena.”

“Si el hombre no comienza con la fecundación, entonces no comienza nunca, porque ¿de dónde le vendría una nueva información? El bebé probeta sería la prueba para los ignorantes”.

“Aceptar el hecho de que después de la fecundación un nuevo ser humano ha venido a la existencia ya no es una cuestión de gusto o de opinión”.

La historia de Pulgarcito

prof5“A la edad real de un mes, (…) el ser humano mide cuatro milímetros y medio. Su corazón minúsculo late desde hace una semana, sus brazos, sus piernas, su cabeza, su cerebro, ya están esbozados. (…) A los dos meses de edad (…) mide desde la cabeza a la punta de los dedos de los pies sobre tres centímetros. Cabría dentro de una cáscara de nuez. En el interior de un puño cerrado sería invisible, pero este puño cerrado podría aplastarlo sin darse cuenta. Pero si abrís vuestra mano, veréis que casi está terminado: manos, pies, cabeza, órganos, cerebro, todo está en su sitio, y ya no tendrá que hacer otra cosa que crecer. Miradlo más de cerca, y podréis ya leer las líneas de las manos y decirle la buenaventura. Miradlo todavía más de cerca, con un microscopio ordinario, y podríais descifrar sus huellas digitales. Todo está allí para poder hacer desde entonces su carné de identidad (…)”

“El increíble Pulgarcito, el hombre más pequeño que mi pulga, existe realmente; no el del cuento, sino el que cada uno de nosotros ha sido”.

“Pero el cerebro, dirán, no estará terminado hasta el quinto o sexto mes. ¡Pero no, no estará completamente en su lugar hasta el nacimiento; sus incontables conexiones no estarán establecidas hasta los seis o siete años, y su maquinaria química y eléctrica no estará a pleno funcionamiento que a los catorce o quince años!”.

“Progresivamente se llega al final del periodo embrionario, dos meses después de la fecundación. En este momento el pequeño es tan grande como una pulga. Ésta es la razón por la que todas las madres que cuentan cuentos a sus hijos, les hablan de la historia de Pulgarcito, porque es una historia verdadera. Cada uno de nosotros ha sido un Pulgarcito en el vientre de su madre y las mujeres han sabido siempre que había una especie de corriente subterránea, una especie de abrigo abovedado  con una lucecita rojiza y un ruido rítmico en el que todos los pequeños humanos llevan una vida extraña y maravillosa. Ésta es la historia de Pulgarcito”.

Fraternidad humana

“Lo pequeño del hombre es un hombre pequeño”.

“¿El color de la piel de Adán? Es el color del hombre”

“Con sus ojos un poco oblicuos, su nariz pequeña en una cara redonda de rasgos cincelados de forma incompleta, los niños que tienen trisomía 21 son más niños que los demás. Los niños tienen las manos cortos y los dedos cortos, pero los suyos son más cortos. Toda su anatomía está como redondeada, sin asperezas ni rigideces. Sus ligamentos, sus músculos, tienen una elasticidad que da una tierna melancolía a su forma de ser. Y esta dulzura se extiende a su carácter: expansivos y afectuosos, tienen un encanto especial que es más fácil de amar que de describir. Esto no quiere decir que la trisomía 21 sea una condición deseable. Es una enfermedad implacable, que priva al niño de la cualidad más preciosa que nos confiere nuestro patrimonio genético: el pleno poder del pensamiento racional. Esta combinación de un trágico error cromosómico y de una naturaleza realmente estremecedora, revela de un golpe la verdad de la medicina: el odio a la enfermedad, y el amor al enfermo”.

“… Después de haber hecho un diagnóstico de trisomía 21 en el microscopio, decidir que este sujeto debe ser eliminado porque padece trisomía 21 es racismo cromosómico. Es olvidar algo fundamental: hay que darse cuenta de que hay tres cromosomas 21, pero hay que ver también los otros 46 que son totalmente normales. Por tanto, es un miembro de nuestra especie. Por tanto, querría precisar una cosa: no hay que hacer ninguna ley. La ley existe, y data de más de 2.000 años.  Es una ley romana, que dice simplemente que cuando se trata de su interés, “infans conceptus pro nato habetur”, es decir, que cada vez que esté en juego su propio interés, el niño concebido debe ser considerado como nacido. Si tratamos desde el mismo seno al niño concebido como lo hacemos con el recién nacido, se resuelven todos los problemas planteados. Ésta es la verdadera medicina, la de siempre”.

“¡Estamos viendo reaparecer este contrasentido absoluto de querer vencer la enfermedad suprimiendo al enfermo! Haría falta un Molière para ridiculiza a esta gente que discuten gravemente sobre un enfermo. “¿Quién es este impertinente que no se deja curar, que se atreve a resistir a nuestro arte? ¡Suprimámosle!”. La medicina se vuelve loca si ataca al paciente en lugar de luchar contra la enfermedad. Hace falta estar siempre al lado del paciente, siempre”.

“Se podría imaginar, ciertamente, una sociedad tecnocrática en la que se matara a los viejos y a los deficientes, y donde se acabara con los heridos del camino. Esta sociedad sería quizá económicamente eficaz. Pero esta sociedad sería inhumana. Estaría pervertida por un racismo tan tonto y tan abominable como los otros, el racismo de los sanos contra los enfermos”.

Curar la trisomía 21

“Lo encontraremos. Es imposible que no lo encontremos. Es un esfuerzo intelectual bastante menos difícil que enviar a un hombre a la Luna”.

“Podría continuar algunos años descubriendo la causa genética de numerosas enfermedades, cada vez más raras. Pero tengo la convicción que todo está relacionado. Si encuentro cómo curar la trisomía 21, entonces estará abierto el camino para curar todas las demás enfermedades de origen genético. Mis pacientes me esperan, hace falta que lo encuentre”.

“La carga genética que pesa sobre nuestra especie es difícilmente mensurable. Por no tomar más que un solo síntoma, el más dramático, puesto que sin duda sólo el hombre lo puede sufrir, y el más inhumano también puesto que impide al paciente ser él mismo, la debilidad de la inteligencia, golpea casi al tres por ciento de la población. Es al estudio de las causas de este inmenso desastre al que he consagrado toda mi actividad de investigador”.

“Ante la enormidad de la tarea y la formidable necesidad de tener éxito, nuestro deber se resumen en una frase: ¡”No abandonaremos jamás!”.

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